Intérêt clinique : Marqueur diagnostic de néoplasies myéloprolifératives:
- >95% des polyglobulies de Vacquez
- 50 à 60% des thrombocytémies essentielles et des myélofibroses idiopathiques.
Département : Biologie Moléculaire 18157- >95% des polyglobulies de Vacquez
- 50 à 60% des thrombocytémies essentielles et des myélofibroses idiopathiques.
Code Laboratoire : BMJAK2
Méthode : RQ PCR (principe « TaqMan Allelic discrimination assay »)
Délai de réalisation en jour(s) : 15
Prélèvement
Tube : Tube EDTA (MAUVE)
Volume minimum à prélever : 500µL
Date de mise à jour : 18-mars-2023
Commentaire prélèvement
Lien vers document annexeSang ou moelle sur EDTA.
Commentaire pédiatrie
Sans objetCommentaire tri
Transport à température ambiante.Commentaire prescripteur
Lien vers la demande d'analysesSpécificité : > 99 %.
La détection de la mutation dans la majorité des syndromes de Budd-Chiari
suggère la présence de néoplasies myéloprolifératives sous-jacentes.
La mutation n'est pas retrouvée dans les pathologies lymphoïdes ni dans les tumeurs solides.
Quand prélever
Les jours ouvrablesDate de mise à jour
18-mars-2023Liste des prix
Libellé : 588512 - 588523 B 3000 Dépistage d'anomalies acquises chromosomiques ou génétiques, à l'exception des réarrangements des gènes des immunoglobulines ou du récepteur T (biologie moléculaire)Code inami :
Nombre de B :
Prix : 166,17 eur
Divers :
Règle :
Classe :
Règle diagnostique
Une récidive après la première année de follow-up est considérée comme une nouvellephase d'investigation diagnostique.
Règle de cumul
Ne peut être porté en compte qu'une fois maximum par phase d'investigation diagnostique.Intérêt clinique
Marqueur diagnostic de néoplasies myéloprolifératives:- >95% des polyglobulies de Vacquez
- 50 à 60% des thrombocytémies essentielles et des myélofibroses idiopathiques.
* Analyse sous-traitée
